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新生儿遗传性疾病筛查很重要
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新生儿遗传性疾病筛查很重要

POSTTIME:2017-04-03 04:04 浏览次数:116824

新生儿遗传性疾病筛查很重要曾在妇幼保健院分娩的母亲应该都知道,在孩子出生2-3天后,医生便会在小宝宝的脚跟上采几滴血,这就是在做新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查。新生儿遗传性、代谢性疾病筛查就是通过非常简便、快捷的方式,在新生儿中筛查出患有先天性、遗传性或代谢 ...

新生儿遗传性疾病筛查很重要


曾在妇幼保健院分娩的母亲应该都知道,在孩子出生2-3天后,医生便会在小宝宝的脚跟上采几滴血,这就是在做新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查。

新生儿遗传性、代谢性疾病筛查就是通过非常简便、快捷的方式,在新生儿中筛查出患有先天性、遗传性或代谢性疾病的患儿,便于及早诊断、及早发现、及时治疗,预防宝宝以后发生智力障碍、发育及行为异常,这项筛查工作是现代预防医学中的一项重要内容。但是由于各个地区、各种疾病的发病情况都是不一样的,因此所筛查的疾病种类也有所不同。比如,南京地区筛查的疾病是先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。

肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内由于缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶,因此导致皮质醇缺乏、性激素增多,临床上会出现高血压、低钠血症以及女性患儿出现男性化、男性患儿假性性早熟等症状。


先天性的甲状腺功能减低症,是因为先天性甲状腺发育不良,导致各种合成酶缺陷,母亲在孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引发甲状腺素合成障碍。这种病在人群中的发病率为1/7000—1/5000,其中女性患儿与男性患儿比例约为2:1。而重症患儿大多为过期产儿,新生儿可能会出现反应不良、喂养困难、面部浮肿、哭声嘶哑、肢端过冷、大舌、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等症状,稍大以后就会出现智力低下、发育落后、身材矮小等严重后果。

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢障碍引起的先天性的代谢缺陷,属于常染色体隐性遗传病,其在人群中的发病率为1/165000,患有苯丙酮尿症的孩子通常皮肤白皙,虹膜变浅,头发变黄,行为及智力发育落后,严重者是智力低下接近白痴。

随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布,新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查已经作为一种执法措施,已经在全国的许多地区开展,并会逐步扩大范围,这一措施为提高我国人口质量提供了保证。


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